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IRCCRO_24094 - Emangioma ed emangioendotelioma epitelioide: meccanismi di diffusione tumorale

Premessa Premessa

L’emangioendotelioma epitelioide (EHE) e l’emangioma epitelioide (EH) sono due tumori vascolari ultra-rari, caratterizzati da ricorrenti riarrangiamenti cromosomici. La fusione WWTR1::CAMTA1 caratterizza il 90% degli EHE, mentre meno del 10% dei casi presenta la fusione YAP1::TFE3. Invece fusioni che coinvolgono FOS o FOSB con diversi partner sono osservate in circa il 70% degli EH. L’EHE è un tumore maligno, mentre l’EH è un’entità controversa, essendo classificato come tumore benigno dal WHO dei tessuti molli e come tumore di grado intermedio se sorto nell’osso. EHE ed EH mostrano presentazione multifocale. Data la natura maligna del tumore, le lesioni multifocali dell’EHE sono considerate di default metastasi. Invece è ancora dibattuto se le lesioni multifocali dell’EH sono tumori indipendenti o metastasi. Per investigare questo aspetto, uno studio clinico effettuato su 42 pazienti con EH dell’osso è stato combinato con l’analisi trascrittomica di 4 casi di EH e 5 di EHE (questi ultimi usati come riferimento per validare l’approccio). Per determinare l’origine clonale di tumori diversi di uno stesso paziente, abbiamo sfruttato la presenza di fusioni patognomoniche e analizzato i breakpoint di fusione. Inoltre, l’analisi differenziale di 7 EHE vs. 6 EH ci ha consentito di mettere in evidenza vie di segnalazione molecolare potenzialmente implicate nel comportamento aggressivo degli EHE, sfruttabili dal punto di vista terapeutico.

Obiettivi formativi e descrizione dei contenuti Obiettivi formativi e descrizione dei contenuti

Al termine del percorso i partecipanti avranno sviluppato maggiori conoscenze nell'ambito dell’analisi di dati di trascrittomica dei trascritti di fusione e avranno compreso l'importanza dell'analisi molecolare nella gestione dei pazienti affetti da emangioma ed emangioendotelioma epitelioide . Saranno quindi in grado di effettuare una analisi dei trascritti di fusione anche su altre tipologie di tumore.

Obiettivo Formativo Codificato

Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attivita' ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere
[Obiettivo Formativo Tecnico-Professionale]

Struttura e metodo Struttura e metodo

Incontro residenziale di 4 ore

NoteNote

Il corso è riservato al personale della SOC di Oncogenetica-Oncogenomica

Destinatari Destinatari
 Altre professioni (no ecm)    Biologo    Farmacista    Medico chirurgo    Profilo in FORMAZIONE    Profilo Tecnico NO Ecm    Tecnico sanitario di laboratorio biomedico  

 
Crediti Crediti
Tipo Accreditamento: Regionale
Crediti approvati: 6.4 Crediti approvati

 
Modalità d'iscrizione Modalità d'iscrizione
Quota di iscrizione per esterni (€): 0.00

 
Documenti Documenti
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